El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales obtuvo el reconocimiento bajo la norma IRAM-ISO 15189 para un estudio vinculado al diagnóstico de la enfermedad de Fabry.
Por Florencia Belén Mogno
Las enfermedades poco frecuentes representan un desafío para los sistemas de salud debido a la diversidad de sus manifestaciones y a las dificultades que pueden presentarse al momento de identificarlas. Aunque cada una de estas patologías tiene una baja prevalencia, en conjunto afectan a una gran cantidad de personas en distintos lugares del mundo.
El diagnóstico constituye uno de los principales desafíos asociados a estas enfermedades. La diversidad de síntomas, el desconocimiento de las patologías y la escasez de centros especializados pueden dificultar la identificación y extender durante años el recorrido hasta conocer la causa de una afección.
En este contexto, los laboratorios especializados cumplen un papel relevante en el desarrollo de estudios destinados a detectar enfermedades poco frecuentes. La investigación científica, el diagnóstico y la implementación de sistemas de calidad permitieron fortalecer las capacidades destinadas a abordar estas patologías.
Un reconocimiento para la capacidad técnica
El Laboratorio de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET, obtuvo la acreditación bajo la norma internacional IRAM-ISO 15189.
El reconocimiento fue otorgado por el Organismo Argentino de Acreditación (OAA) y convirtió al DIEL en el único laboratorio clínico perteneciente a un Instituto del CONICET y una universidad pública argentina que obtuvo esta acreditación.
La certificación reconoció la competencia técnica del laboratorio para realizar un estudio específico vinculado al diagnóstico de la enfermedad de Fabry y también contempló el sistema de gestión de calidad implementado en sus procesos.
Un sistema de calidad para el diagnóstico
La norma IRAM-ISO 15189 estableció requisitos de calidad y competencia específicos para los laboratorios clínicos. En el caso del DIEL-IIFP, la acreditación alcanzó la determinación de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A en leucocitos.
En ese sentido, el material brindado a Diario NCO explicó que este análisis se utilizó para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. La acreditación también contempló el sistema de gestión de calidad implementado por el laboratorio.
El proceso demandó más de tres años de trabajo. Durante ese período, el equipo del DIEL-IIFP se capacitó y adquirió experiencia para desarrollar e implementar procedimientos de gestión de calidad que abarcaron las distintas etapas del proceso, desde las instrucciones para solicitar un estudio hasta la emisión de los resultados.
El desafío de llegar a un diagnóstico
Las enfermedades poco frecuentes fueron definidas como aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. A pesar de la baja prevalencia individual de cada patología, en conjunto representaron un problema sanitario de gran magnitud.
Según la información proporcionada por la UNLP, la Organización Mundial de la Salud estimó que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes y que, consideradas en conjunto, afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. En Argentina se estimó que aproximadamente 3 millones de personas presentan alguna de estas enfermedades.
La diversidad de síntomas, el desconocimiento de estas patologías y la escasez de centros especializados pueden generar lo que se conoce como “odisea diagnóstica”, un recorrido que puede extenderse durante años hasta identificar la enfermedad.
Investigación y estudios genéticos
Por otra parte, el reporte señaló que el DIEL desarrolló actividades vinculadas con la investigación, el diagnóstico y el seguimiento de enfermedades poco frecuentes y recibió muestras de pacientes de todo el país.
En ese marco, el laboratorio llevó adelante el proyecto GECEPOF, denominado Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes. La iniciativa fue desarrollada por investigadores de la UNLP y el CONICET y utilizó estudios genéticos para buscar alteraciones capaces de explicar enfermedades poco frecuentes de origen genético.
Entre las herramientas utilizadas se encontró la secuenciación del exoma. Estos estudios formaron parte de las capacidades desarrolladas para avanzar en la identificación de patologías de origen genético.
Ciencia pública al servicio de pacientes
Las actividades del DIEL-IIFP alcanzaron a pacientes de todo el territorio argentino. El laboratorio recibió muestras biológicas provenientes de distintas regiones del país y realizó estudios especializados desde una institución pública de ciencia y tecnología.
En ese aspecto, actualmente, DIEL ofrecía diagnóstico confirmatorio de enfermedades poco frecuentes. Los estudios bioquímicos y genéticos estaban destinados a pacientes con sospecha clínica.
La acreditación obtenida ante el OAA sumó un respaldo a la trayectoria del laboratorio y reconoció que una capacidad científica desarrollada dentro de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET cumplía con estándares internacionales específicos para un laboratorio clínico.
Investigación, diagnóstico y calidad
El trabajo desarrollado por el DIEL articuló investigación, diagnóstico y gestión de calidad en una misma institución. Esta combinación permitió fortalecer las capacidades destinadas al abordaje de enfermedades poco frecuentes.
El objetivo de los procedimientos de calidad consistió en reducir riesgos y garantizar prácticas seguras para los pacientes, el personal, la sociedad y el ambiente. Por ese motivo, la acreditación no representó solamente un reconocimiento institucional, sino también la validación de procedimientos estandarizados y evaluados.
El equipo del DIEL estuvo conformado por la Dra. Paula Rozenfeld, la Bioq. Romina Ceci, el Bioq. Domingo Procopio, el Lic. Bioq. Mariano Fernández, el Tec. Francisco Lobos, el Lic. Matías Zapiola, la Adm. Martina Goldberg y el Adm. Joaquín Reynoso.
Fuente fotografías: UNLP.
