

Un equipo interdisciplinario creó una herramienta que identifica con más del 90% de precisión distintos tipos de ataxias crónicas. Prticiparon especialistas del CONICET, Fleni y la empresa Entelai.
Por Florencia Belén Mogno
Las ataxias crónicas son un grupo de más de 300 enfermedades neurológicas que afectan la coordinación muscular, el equilibrio y la marcha. Pueden aparecer en la infancia o en la adultez y, en muchos casos, derivan en discapacidades progresivas.
A pesar de que algunas de estas enfermedades cuentan con tratamientos específicos que pueden ralentizar su avance, muchas personas reciben el diagnóstico demasiado tarde, cuando ya es difícil intervenir con eficacia. Esto se debe, en parte, a que no siempre existen recursos o formación suficiente para identificar cada subtipo en etapas tempranas.
En este contexto y de acuerdo con la información a la que pudo acceder Diario NCO, especialistas del CONICET, la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni) y la empresa Entelai presentaron un Asistente Virtual diseñado con IA para facilitar el diagnóstico de ataxias crónicas.
Implicancias del avance científico
Según el informe consultado, el sistema logró más de un 90 por ciento de aciertos en la identificación de distintos tipos de esta enfermedad a partir de más de 400 casos clínicos, y sus desarrolladores estimaron que estará disponible próximamente para la comunidad médica.
El asistente se construyó a partir de un análisis riguroso de literatura médica, tanto clínica como genética. El desarrollo incluyó algoritmos avanzados, árboles de decisión y modelos de lenguaje natural, integrados en una interfaz compatible con mensajería instantánea.
En ese sentido, el escrito facilitado a este medio explicó que así, el profesional puede ingresar los datos clínicos del paciente y recibir un listado de diagnósticos diferenciales a partir de una serie de preguntas.
En promedio, el asistente tarda solo 1.5 minutos en emitir su listado, formulando unas 14 preguntas clave, lo que representa una ventaja considerable frente a los más de 19 minutos que demoraron, en promedio, los neurólogos participantes del estudio.
La herramienta demostró, además, ser más precisa que profesionales experimentados: mientras los especialistas alcanzaron un 18.3 por ciento de aciertos, el asistente virtual superó el 90%, un rendimiento incluso superior al de GPT-4, que alcanzó el 19.4 por ciento.
Precisiones de la investigación
Los datos clínicos analizados incluyeron la edad de inicio de los síntomas, el patrón de herencia y las manifestaciones asociadas. Según los investigadores, uno de los objetivos fue facilitar el diagnóstico de aquellas ataxias que ya cuentan con tratamientos específicos.
De hecho, el estudio indicó que de las más de 300 formas de ataxia crónica, cerca del 18.5 por ciento pueden tratarse, y algunas de ellas con terapias recientes aprobadas por la FDA y la EMA, como la omaveloxolona para la ataxia de Friedreich.
En ese aspecto, la herramienta cobra especial valor en contextos con escasez de recursos o limitaciones en el acceso a especialistas. Permite optimizar los estudios complementarios, guiar mejor la indicación de análisis genéticos y acelerar la toma de decisiones clínicas.
Igualmente, los desarrolladores aclararon y subrayaron que el asistente no reemplaza ni a las pruebas genéticas ni al rol del neurólogo, sino que actúa como complemento en el proceso diagnóstico.
Logro en equipo
El proyecto fue liderado por Malco Rossi, investigador del CONICET en el Instituto de Neurociencias (INEU, CONICET-Fleni) y neurólogo en Fleni, y Lucas Alessandro, neurólogo clínico de Fleni y miembro de Entelai, empresa argentina dedicada a soluciones médicas basadas en IA.
Entelai fue cofundada por los investigadores del CONICET Mauricio Farez y Diego Fernández Slezak, este último director del Laboratorio de Inteligencia Artificial Aplicada (LIAA) de la UBA y referente regional en el desarrollo de tecnologías de IA.
En cuanto al impacto futuro de estas herramientas, los autores destacaron que la mitad de las enfermedades poco frecuentes presentan una base neurológica, y el 90 por ciento incluye síntomas neurológicos, lo que refuerza la necesidad de incluir al neurólogo en los equipos de desarrollo de IA médica.
En este sentido, destacaron que la inteligencia artificial aplicada en salud no reemplaza el conocimiento médico, sino que lo potencia al brindar nuevas formas de análisis y toma de decisiones.
Finalmente, desde el equipo de trabajo afirmaron que “la inteligencia artificial no es solo una herramienta técnica: está transformando la manera en que producimos conocimiento y tomamos decisiones en todos los ámbitos”.
Fuente fotografías: CONICET.
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