Esta afección suele presentarse con crisis convulsivas que pueden estar acompañadas de cuadros febriles.
Descripto por primera vez hace casi medio siglo, el Síndrome de Dravet es una enfermedad neurodegenerativa que forma parte del grupo de epilepsias de mala evolución, que se caracterizan por el deterioro cognitivo y los trastornos de la conducta que provocan.
Según datos internacionales, representa entre 1 y 3 de cada 100 casos de epilepsias detectados en el primer año de vida. En general los pacientes no responden a los tratamientos, aunque en los últimos años la aparición de nuevas terapias y medicaciones como el cannabis farmacéutico comienzan a aportar mejoras en su calidad de vida.
“Se presenta principalmente entre los 5 y 8 meses de edad, en niños previamente sanos y se caracteriza por crisis epilépticas (convulsiones) generalizadas o focales, que en las primeras etapas a menudo son prolongadas y asociadas a fiebre, con una duración mayor a 15 minutos”, explicó el neurólogo infantil Alberto Espeche (MN 91050), vicepresidente de la Liga Argentina contra la Epilepsia (LACE) en el informe difundido.
El experto señala que cuando un lactante atraviesa crisis febriles prolongadas o crisis afebriles focales clónicas recurrentes de uno y otro lado (alternantes) debe sospecharse de la presencia de este trastorno e iniciar el estudio genético rápidamente, a fin de obtener un diagnóstico temprano y poder comenzar una estrategia terapéutica.
Orígenes
El nombre de “Síndrome de Dravet” fue propuesto por el neurólogo infantil argentino Natalio Fejerman, en reconocimiento a la doctora Charlotte Dravet, quien describió esta forma de epilepsia en 1978.
La iniciativa fue aceptada por la Liga Internacional de Epilepsia en 2001, durante el Congreso Mundial de Epilepsia en Buenos Aires. Además, en 2014, se instauró el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se conmemora cada 23 de junio para informar y sensibilizar sobre esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación.
Alrededor del 85 por ciento de los casos se vincula a una mutación o deleción en el gen SCNI1A (cromosoma 2q24.3), que codifica un canal de sodio esencial para la excitabilidad neuronal.
En su mayoría son mutaciones de novo (es decir, un cambio en el ADN de un gen que aparece en una persona sin antecedentes previos). Menos del 10% de los casos se atribuye a una herencia familiar, formando parte de un espectro de epilepsias generalizadas asociadas a fiebre.
El impacto en la vida cotidiana
El Síndrome de Dravet afecta sustancialmente la vida de los chicos y de su entorno cercano debido a la severidad del cuadro clínico y la falta de respuesta al tratamiento. Repercute en diferentes aspectos de la rutina diaria, con un impacto directo a nivel personal, emocional, social y económico en las familias que transitan esta enfermedad.
Después del primer año de vida, tanto la alteración genética como la epilepsia producen en el niño retraso del lenguaje e inestabilidad de la marcha y posteriormente en el inicio de la edad escolar trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual y trastornos de la conducta.
En este contexto, las terapias de rehabilitación como la estimulación temprana, que traten el desarrollo del lenguaje, la interacción social y los aspectos intelectuales y motores, son una herramienta importante cuando la intervención se realiza en los primeros años de vida.
Cómo son los tratamientos
El tratamiento inicialmente se basa en drogas anti crisis epilépticas (anticonvulsivantes) y el resultado suele ser desalentador. “Hay medicamentos como la difenilhidantoina, la carbamazepina y la lamotrigina que deben evitarse porque empeoran el cuadro clínico”, advirtió el estudio.
En la Argentina, desde el Servicio de Neurología Infantil del Hospital Garrahan, se ha investigado intensamente este síndrome epiléptico, publicando varios estudios referidos al tema y siendo el primer caso en el mundo en ofrecer a sus pacientes la terapia cetogénica como alternativa no farmacológica en el Síndrome de Dravet con respuesta favorable.
La introducción de nuevos medicamentos y de estos tratamientos no farmacológicos permitió una reducción en el número de crisis y una mejoría clínica de los niños.
En 2013, una niña llamada Charlotte respondió al tratamiento con cannabis medicinal en los Estados Unidos y su caso despertó el interés de la comunidad científica global, que impulsó múltiples estudios. En los últimos años, el cannabidiol ha sido utilizado en el tratamiento de las epilepsias refractarias y en especial en el Síndrome de Dravet.
El primer derivado del cannabis aprobado como producto farmacéutico en Argentina por ANMAT fue el Convupidiol, el único en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico, con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.
Un ensayo realizado recientemente en Argentina aportó nuevas evidencias que confirmaron los beneficios de esta medicación. Tras un año de seguimiento a 158 pacientes con diagnóstico de epilepsia refractaria, se detectó que el 81 por ciento redujo la cantidad de convulsiones y la mayoría de ellos lo hizo en un 50 por ciento o más.
Fuente fotografía: mprcomunicacion.
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