Ayer 29 de Febrero
Colaboración Ana Neve
¿Qué son las Enfermedades Raras ER?
Este tipo de enfermedades se denominan de varias formas: raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes. No existen estadísticas específicas ni registros de frecuencia a nivel nacional o provincial; y se consideran raras a aquellas enfermedades que implican muerte o de invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil. En conjunto son entre 5 y 7 mil tipos de enfermedades: el 75 por ciento afecta a niños y el 30 por ciento mueren antes de los cinco años, muchas veces sin diagnóstico.
Además se sabe que el 65 por ciento de estas enfermedades son muy graves, degenerativas, de evolución crónica y altamente discapacitantes. Y que por eso mismo es tan importante un diagnóstico temprano. Algunas de las ER comunes y frecuentes son Osteogenesis imperfecta, Síndrome de Gaucher, Esclerosis Lateral Amiotrofica, fibrosis quistica, Esclerodermia.
Las patologías poco frecuentes no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado así como de medicamentos accesibles para las familias. Entre los principales problemas para quienes padecen ER se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano y certero; la escasez de especialistas; el desconocimiento sobre casos similares; el costo de los tratamientos, que se calcula en unos 200 mil dólares.
En la provincia de Buenos Aires los hospitales que más especializados para detectar y tratar estas enfermedades son El Cruce de Florencia Varela y el San Juan de Dios y el Sor María Ludovica de La Plata. En Argentina 3 millones de personas sufren algún tipo de ER.
Crearán centros de diagnósticos de enfermedades raras.
Existen entre 5 y 7 mil tipos de enfermedades raras. Y tienen una incidencia del 6 % en la población. Darán impulso a un proyecto de declaración para crear centros en toda la Provincia que ayuden a brindar diagnósticos certeros.
En la provincia de Buenos Aires viven unas 900 mil personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Son enfermedades tan extrañas que los pacientes tardan hasta cinco años en conseguir un diagnóstico certero. El ministro de Salud provincial, Alejandro Collia, impulsará junto a la senadora provincial Nora De Lucía un proyecto para reglamentar la Ley 14.239 y crear centros de diagnóstico de enfermedades raras en cada una de las 12 regiones sanitarias.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora mañana, 29 de febrero, un día tan poco común en el calendario que existe una vez cada cuatro años. La fecha es significativa porque las enfermedades poco frecuentes aún son más extrañas: sólo 5 de cada diez mil habitantes del mundo padecen un tipo de estas afecciones.“Las enfermedades raras tienen una incidencia del 6 por ciento en la población. Ese dato nos demuestra que en la provincia de Buenos Aires la padecerían unas 900 mil personas”, afirmó el ministro Collia y destacó que “lo más difícil es llegar al diagnóstico, a veces se tardan años, son enfermedades desconocidas con síntomas muy complejos de diagnosticar”.
Por eso la creación de un Centro de Referencia de Diagnóstico, Atención Básica e Información para Enfermedades Raras (ER) en todas las regiones sanitarias es de vital importancia para la Provincia. “Ayudará a que las personas que recorren médicos y hospitales y no dan con un diagnóstico certero para sus hijos puedan acudir a estos centros, donde se los contendrá y atenderá por profesionales capacitados”, explicó Collia.
El objetivo es que los centros de referencia se conviertan en promotores de estrategias y acciones de detección precoz de las enfermedades poco frecuentes. También se apunta a que funcionen como capacitadores de los profesionales de la región sobre estas patologías y que se conecten con organizaciones no o gubernamentales vinculadas a las ER para trabajar en conjunto en la difusión a la población.
“Vamos a presentar un proyecto de declaración en la Legislatura para reglamentar la ley 14.239 e implementar los centros de referencia de ER en cada una de las 12 regiones sanitarias”, detalló la senadora provincial Nora De Lucía durante una reunión con el ministro Collia, donde acordaron los términos de la iniciativa.
Fuente: http://www.ensemana.com.ar/PROV%20280212%20crearan%20centros%20de%20diagnostico%20de%20enfermedades%20raras.html
¿Qué es OPCEBA Organismo Paulina Carluccio Epidermolisis?
Qué es OPCEBA? Nosotros trabajamos directamente con las familias ya que no tenemos especio físico, vamos a los hogares y puntos donde se reunen varias familias a la vez, también nos brindan su apoyo la Universidad del Salvador poniendo distintos profesionales su tiempo al servicio de las familias que lo requieren,si bien no tenemos espacio físico como te dije tienen donde comunicarse con nosotros a los siguiente telefono 1568291889/ 1562092688 y 02204998610 que es el de mi domicilio donde juntamos y tenemos tanto medicamentos y demás insumos para entregar a las familias, la pagina de nuestra asociación OPCEBA es www.epidermolisis.com.ar nos dijo Fátima Lucero y agregó Jael Carluccio que el organismo lleva ese nombre en recuerdo de su hermana de Paulina quien falleció hace 3 años y 3 meses y padecía Piel de Cristal.
También tienen su espacio en facebook
Acto en la Asociación Médica Argentina
Por otra parte en la Sede de la asociación Médica Argentina se desarrollará la siguiente actividad con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras La importancia del periodismo en la difusión de las enfermedades raras y las drogas huérfanas
La Sociedad Argentina de Periodismo Médico (SAPEM) y la Fundación Geiser invitan al acto sobre el Día Mundial de la Enfermedades Raras (WRDD), el próximo Miércoles 29 de Febrero a las 12.30 a 13.30, en la sede de la Asociación Médica Argentina, Santa Fe 1171. Durante el mismo, la Dra. Virginia Llera, recientemente designada presidenta de Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Drogas Huérfanas (ICORD), expondrá las razones de esta conmemoración, la importancia de la cooperación internacional, y el rol clave que juega el periodismo; expertos internacionales, expondrán su opinión, y se abrirá a preguntas o debate sobre el rol del periodismo para con las enfermedades menos conocidas o menos difundidas.
12.30 a 12.35: Bienvenida Prof. Dr. Elías Hurtado Hoyo (Presidente AMA)
12.35 a 12.37: Presentación: Dr. Mario Bruno (Vicepresidente de SAPEM)
12.37 a 13.05: Disertación: Dra. Virginia Llera (Presidenta de ICORD)
13.05 a 13.15: Mensaje de Expertos Internacionales: Dr. Emilio Roldán
13.15 a 13.30: Preguntas y Debate: Coordinación Dr. Carlos Bruno
Hola, mi nombre es Tatiana yo soy mama de bautista un niño que sufre de epidermolisis ampollar y puedo decir que Fatima me alludado mucho tanto como con conocimientos y tambien con medicamentos que de por cierto son muy caros, seria muy bueno que alguien brindar un espacio fisico para esta orgonizacion ya que dan tanto alos niños con EB espero que esta enfermedad sea mas conocida y a estos niños se les brinde la ayuda que nesecitan para enfrentar esta enfermedad tan grave y dolorosa, la saluda atte. Tatiana Vargas