El desarrollo de nuevas herramientas permitió mejorar la detección de enfermedades endocrinas en lactantes.
Por Florencia Belén Mogno
Las enfermedades endocrinas en la infancia representaron un desafío particular para los sistemas de salud debido a la dificultad para detectar alteraciones hormonales en etapas tempranas de la vida. En muchos casos, los síntomas iniciales resultaron inespecíficos o se manifestaron cuando el cuadro clínico ya se encontraba avanzado, lo que limitó las posibilidades de intervención oportuna.
En el ámbito pediátrico, el diagnóstico temprano cobró una relevancia central, ya que las alteraciones hormonales pueden afectar el crecimiento, el desarrollo sexual y el metabolismo general. La detección tardía de estas patologías no solo comprometió la calidad de vida de los pacientes, sino que también incrementó el riesgo de complicaciones a largo plazo.
Frente a este escenario, la investigación científica aplicada a la medicina clínica se consolidó como una herramienta clave para reducir brechas diagnósticas. El desarrollo de metodologías más precisas y menos invasivas permitió avanzar hacia modelos de atención basados en evidencia, especialmente en poblaciones vulnerables como los lactantes.
Según el informe al que accedió Diario NCO, un equipo de investigación del CONICET desarrolló un método que permitió separar, detectar y cuantificar ocho hormonas esteroideas relevantes a partir de una pequeña muestra de suero de lactantes
Un nuevo método diagnóstico con base científica
En sintonía con lo planteado anteriormente, el reporte señaló que la metodología utilizó la técnica de cromatografía líquida de ultra alta performance acoplada a espectrometría de masas en tándem (UHPLC-MS/MS).
De acuerdo a la documentación consultada, el procedimiento requirió solo 100 microlitros de suero, un volumen considerablemente menor al utilizado por los métodos tradicionales. A diferencia de los inmunoensayos, esta técnica posibilitó la cuantificación simultánea de las ocho hormonas en una única muestra.
El método fue validado conforme a las pautas establecidas por las guías internacionales de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos y la Agencia Europea de Medicamentos. Los resultados del desarrollo fueron publicados en la revista especializada Journal of Mass Spectrometry and Advances in the Clinical Lab.
Aplicaciones clínicas y valor diagnóstico
En ese sentido, el informe indicó que esta metodología tuvo una aplicación directa en el diagnóstico y la investigación de trastornos de la esteroideogénesis en edad pediátrica. La posibilidad de evaluar de manera integral las vías de síntesis y metabolismo de las hormonas esteroideas permitió realizar diagnósticos más certeros y fundamentar decisiones terapéuticas basadas en evidencia científica.
Un aspecto destacado del desarrollo fue la capacidad de cuantificar hormonas que no podían ser detectadas por los inmunoensayos disponibles en el país. Esta ampliación del espectro diagnóstico permitió profundizar la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que afectaron a niños con trastornos endocrinos y metabólicos.
Actualmente, el procedimiento se utiliza en el Hospital General de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez para confirmar diagnósticos y brindar tratamientos oportunos a pacientes pediátricos identificados previamente por el Programa de Pesquisa Neonatal.
Impacto en patologías de detección temprana
Una de las enfermedades que se buscó identificar de manera temprana mediante este tipo de estudios fue la hiperplasia suprarrenal congénita, una patología que afectó aproximadamente a uno de cada 14 mil recién nacidos. Esta condición pudo provocar deshidratación, vómitos, diarrea, alteraciones del ritmo cardíaco y otros cuadros clínicos de gravedad variable.
En niños de mayor edad, la enfermedad se asoció a pubertad precoz y otras complicaciones, mientras que en niñas pudo manifestarse con genitales ambiguos al nacer o con el desarrollo de vello púbico y acné severo durante la infancia. La detección precoz resultó fundamental para evitar consecuencias irreversibles.
Según la investigación difundida, la implementación del nuevo método permitió mejorar la confirmación diagnóstica y reducir los tiempos de intervención clínica, lo que impactó de manera directa en la calidad de atención brindada a los pacientes pediátricos.
Articulación institucional y transferencia a la salud pública
Por otra parte, el equipamiento utilizado para este proyecto se encontró instalado en la Unidad de Medicina Traslacional del Hospital de Niños Gutiérrez. El personal del Centro de Investigaciones Endocrinológicas “Dr. César Bergadá” participó en las etapas iniciales del desarrollo y en la selección del material clínico utilizado para la validación de la técnica.
La articulación con el equipo especializado en espectrometría de masas y metabolómica permitió asegurar el rigor científico necesario para validar la metodología según estándares internacionales y transferirla al ámbito clínico. Esta cooperación interinstitucional resultó clave para que el procedimiento pudiera implementarse en un hospital público.
De acuerdo a la documentación consultada, el desarrollo representó un avance concreto en la integración entre investigación científica y práctica médica. Al acercar mediciones más exactas y tempranas a lactantes, la nueva metodología habilitó decisiones clínicas más seguras y oportunas, reforzando el rol de la ciencia pública en la mejora del sistema de salud infantil.
Fuente fotografías: Conicet
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