Las EPOF representan un desafío para el sistema de salud por su baja prevalencia y la complejidad de su diagnóstico. Especialistas y organizaciones reclaman más investigación, terapias innovadoras y acceso a tratamientos.
Por Florencia Belén Mogno
El sistema de salud enfrenta un reto silencioso que impacta a miles de personas en el país: el abordaje de patologías que, por su baja prevalencia, suelen ser poco conocidas y de difícil diagnóstico. Se trata de afecciones que requieren atención especializada, acceso a información y acompañamiento continuo, factores que muchas veces no están garantizados para todos los pacientes.
El principal obstáculo para quienes las padecen es el largo camino hacia el diagnóstico, que puede prolongarse durante años. La falta de conocimiento en la población general y la escasa formación de algunos equipos de salud sobre estas condiciones generan consultas repetidas, tratamientos ineficaces y un desgaste emocional significativo para las familias.
Además, el acceso a terapias efectivas sigue siendo limitado. Muchas de estas enfermedades no cuentan con tratamientos específicos o los mismos son de alto costo, lo que pone en evidencia la necesidad de políticas públicas y mayor inversión en investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En este contexto, y de acuerdo con la información a la que pudo acceder Diario NCO, se estima que en Argentina 1 de cada 13 personas convive con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF).
¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes?
Estas patologías son crónicas, progresivas y en muchos casos discapacitantes, e incluso pueden ser mortales si no reciben atención a tiempo. Más del 80 por ciento tiene origen genético y el 75 por ciento de los casos se manifiestan en la infancia.
En ese sentido, el documento facilitado a este medio señaló que el diagnóstico puede demorar entre cinco y diez años y, en más del 40 por ciento de los casos, los pacientes reciben diagnósticos erróneos antes de llegar a la respuesta correcta.
A las demoras se suman la falta de información, la escasez de profesionales especializados y la ausencia de centros de referencia en muchas regiones del país. Organizaciones de pacientes y entidades científicas impulsan iniciativas para visibilizar estas problemáticas y generar redes de contención, a la vez que promueven el desarrollo de nuevas terapias y capacitaciones para profesionales de la salud.
En ese aspecto, el informe subrayó que la identificación temprana es clave, ya que muchas de estas enfermedades se manifiestan en la niñez y el tratamiento oportuno puede evitar complicaciones graves. Las familias suelen ser las principales impulsoras de la búsqueda de un diagnóstico y de la difusión de información como agentes de cambio para la comunidad.
La amiloidosis hereditaria bajo la lupa
Uno de los focos de trabajo actuales está puesto en la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar. Esta enfermedad hereditaria y progresiva compromete el sistema nervioso y diferentes órganos, y suele confundirse con otras patologías más comunes, lo que retrasa su diagnóstico.
El reporte detalló que sus síntomas incluyen neuropatía sensitivo-motora progresiva, hormigueo en extremidades, dificultades para caminar, mareos, problemas gastrointestinales, pérdida de peso no intencional y arritmias, entre otros.
Asimismo, el neurólogo Mauricio Tomei precisó en el informe que “la enfermedad también se manifiesta con síntomas neurológicos y posteriormente despertar síntomas cardiológicos. Localmente, se presenta de forma tardía, alrededor de los 50 años. A quienes pudimos diagnosticar más jóvenes, aún no presentan síntomas compatibles con la enfermedad”.
Detectar la enfermedad en etapas tempranas y brindar seguimiento multidisciplinario es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos ofrecen esperanza de terapias más efectivas en el futuro cercano.
Investigación y políticas públicas: pasos necesarios
Visibilizar estas patologías, invertir en investigación y garantizar el acceso a un diagnóstico oportuno son pasos fundamentales para transformar la realidad de las personas que viven con una EPOF en Argentina.
Las acciones coordinadas entre Estado, comunidad médica y organizaciones de pacientes son indispensables para reducir el tiempo de diagnóstico y asegurar que cada persona reciba la atención que necesita.
La articulación de redes de apoyo, la formación de profesionales de la salud y la implementación de políticas públicas inclusivas son los ejes que permitirán que quienes conviven con estas enfermedades tengan mayores oportunidades de llevar una vida plena.
Fuente fotografías: redes sociales.
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