En el marco del Programa Enfermedades poco Frecuentes, organizado por el área de Salud del Municipio de La Matanza, se dieron a conocer detalles de la denominada Hallervorden-Spatz.
Se trata de una enfermedad progresiva de carácter neurodegenerativo, asociada a trastornos metabólicos subyacentes y que tiene una fuerte asociación genética aunque se han reportado casos esporádicos.
Según el informe llegado a Diario NCO, las regiones del cerebro que sufren la degeneración neuronal son parte del sistema de los ganglios basales (globo pálido) y también del mesencéfalo (la porción superior del tronco encefálico, estando afectado en este caso el núcleo rojo y la sustancia negra).
Causas genéticas
Se descubrió a finales del siglo XX (1992) en una familia de escolares, que presentaron síntomas característicos de trastornos propios de algunas enfermedades neurodegenerativas de la edad avanzada como lentitud del movimiento, rigidez, espasticidad (conocidos como síntomas extrapiramidales) y otros trastornos que involucraban el aparato respiratorio y digestivo.
Como se ha comentado, la típica asociación familiar de la enfermedad de Hallervorden-Spatz hace pensar en que existe un componente genético involucrado. Luego de varios estudios, se ha logrado encontrar defectos en el gen PANK2, en el brazo corto del cromosoma 20.
Como los genes codifican información para la síntesis de proteínas, también se han encontrado alteraciones diversas en la enzima pantotenato-kinasa, muy importante para la síntesis de un metabolito esencial en el metabolismo energético de los humanos llamado acetil-coenzima A.
También se sabe que existen altas concentraciones de cisteína en el cerebro de estos pacientes, y que su combinación con hierro acumulado en la célula produce daño celular irreversible y estrés oxidativo, probablemente relacionado con la génesis de los síntomas de la enfermedad.
Todas estas alteraciones moleculares se expresan en daño cerebral que pueden evidenciarse con métodos de imagen o estudios anatomopatológicos post mortem, como la atrofia cerebral, pérdida de neuronas, depósitos de hierro y muerte celular.
Los síntomas
Tal la mención que se hizo anteriormente, la presencia de marcha inestable, rigidez muscular, bradiquinesia (lentitud del movimiento), movimientos involuntarios y temblor son síntomas característicos, los cuales son muy parecidos a los de la enfermedad de Parkinson.
Por ello es importante tener en cuenta la edad del paciente, ya que generalmente se trata de un trastorno evidenciado durante la niñez, en contraste con otras enfermedades neurodegenerativas que se presentan en las últimas etapas de la vida.
Gracias a estos datos, los principales diagnósticos diferenciales de la enfermedad de Hallervorden-Spatz incluyen la enfermedad de Parkinson juvenil, corea de Huntington y otros trastornos degenerativos. Y también pueden observarse otros síntomas como deterioro cognitivo y trastornos visuales derivados de problemas en el nervio óptico y la retina.
Parkinson juvenil
¿Tiene tratamiento?: síntomas, causas, evolución y tratamiento. Debido a lo desconocido de la enfermedad, su poca frecuencia y la rápida evolución, no existen tratamientos eficaces hoy en día. Los pacientes suelen ser tratados con el uso de desferioxamina y suplementos de pantotenato, observándose cierto retraso en la aparición de los síntomas, aunque el curso de la enfermedad sigue siendo inexorable.
En ese sentido, la coordinadora del Programa de Enfermedades poco Frecuentes, Rosa Arias, manifestó que en La Matanza, “las personas se acercan muy lentamente porque la sociedad, muchas veces, las discriminan y es preciso que dejen de verlas como raras”.
Programa Marfan y enfermedades raras
El Gobierno de la provincia de Buenos Aires adhirió a la ley de enfermedades raras y poco frecuentes, que garantiza los tratamientos a los pacientes y la Secretaría de Salud Pública local creará grupos interdisciplinarios y una base de datos de personas con ciertas patologías.
Luego de que el Gobierno bonaerense adhiriera a la Ley 26.689 que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, desde la Secretaría de Salud Pública del Municipio sostienen que se crearán equipos interdisciplinarios y revelaron que ya se está elaborando una base de datos con los pacientes con patologías poco conocidas.
Según Rosa Arias, los beneficios que otorga es que las personas puedan acceder a prótesis y cirugías o medicamentos de alto costo. “No dependeríamos de Nación, sino de Provincia, y sería facilitarles las cosas a los pacientes ya que es engorroso tener que hacer largas colas para hacer trámites y las respuestas no son inmediatas, sino que tardan entre tres y seis meses”, aseguró.
Siguiendo la misma línea, la coordinadora refirió que los hospitales, a nivel infraestructura y tecnologías, están preparados. Sin embargo, no hay personal. “Nos faltan profesionales con ganas porque las patologías son difíciles de detectar”, manifestó.
Por el momento, desde el Gobierno de la Provincia no se comunicaron con la Salud Pública local con respecto al tema. “Es una ley que no se tocó a nivel nacional, no se movió, sentimos que falta algo, un poco de compromiso, lo veo muy político y no hay compromiso profesional, que es lo que necesitamos. Esto tienen que continuar, tiene que seguir pesar de las cuestiones políticas, porque se habla de pacientes y de vidas”, lamentó.
