Sabemos que son muchas las enfermedades que existen en esta época y que se han ido desarrollando a lo largo del tiempo. No obstante, hay un término muy acertado para algunas enfermedades que padece una persona entre 10 mil. Esto es mucho más por debajo que la media de enfermos, por lo que estamos hablando de las conocidas“enfermedades raras”.

Extraña enfermedad

Con esto podríamos decir que es una suerte el hecho de encontrarnos ante una enfermedad que no tiene la población y por tanto, no hay enfermos ni nada similar. No obstante, al ser tan pocos los que la presentan, la propia medicina se ve con los recursos y estudios mínimos para un tratamiento efectivo en el caso de que la enfermedad lo requiera.

En esta ocasión queremos hablar de una de esas “enfermedades raras” pero que están hoy y tenemos que prestarle la atención merecida.

Por Dr: Juan Carlos Amarilla jcamarilla961@gmail.com

El síndrome de Angelman es una extraña enfermedad que consiste en una deformidad física y mental de la persona que la padece. Sin tener una gravedad exagerada, el síndrome de Angelman afecta desde el nacimiento y tiene unas características muy particulares que, aunque no suponen de riesgo mayor, se pueden convertir en un problema para las relaciones afectivas, laborales y sociales de la persona.

El síndrome de Angelman se da cuando en determinadas partes del cerebro se concentra una de las células de las dos que se supone que tenemos que tener cuando se está gestando el cigoto, esto como ya hemos dicho, es muy complicado que ocurra pero no imposible.

¿Cuáles son los comportamientos del síndrome de Angelman? Agitar manos y pies con los brazos en el aire; estrabismo;  alta hiperactividad; risa descontrolada; retraso del desarrollo motor.

Quien se ve en la foto es Colin Farrell, conocidísimo actor irlandés que recientemente ha declarado a la prensa que su pequeño hijo sufre de “Síndrome de Angelman”, que es un síndrome que se puede dar en uno de cada 20.000 niños recién nacidos, no es hereditario, es genético y en ese sentido en la Argentina funciona en la localidad de Tigre provincia de Buenos Aires, la “Fundación Casa Angelman”.

Ayuda para Sebastián Cossio

El descubridor de esta reciente y de las nuevas y raras enfermedades, es el médico inglés especializado en  pediatría Dr. Harry Angelman, que fue el primero en descubrir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y 1/20,000. (Fuente: wikipedia en español).

Pero volviendo a Argentina, y el ¿por qué de esta nota? Es para que ayudemos a Sebastián Cossio,  joven de 22 años, “nadador bonaerense del partido de Almirante Brown, de aguas abiertas”, quien el  próximo domingo 2 de marzo de 2014, si el buen tiempo acompaña y llegan los refuerzos que él  y la Fundación Casa Angelman necesitan, cruzará nadando el Río de la Plata, desde la Colonia del Sacramento (R.O.U.) del hermano país, hasta la costa Argentina, de Punta Lara, realizando un recorrido de 50 kilómetros y eso le insumirá aproximadamente unas 15 horas ininterrumpidas de nado. El nadador será asistido por una lancha a motor que va delante de él a unos 200 metros para evitarle manchas de petróleo y otras embarcaciones, y cualquier riesgo para su salud y épica deportiva. Detrás de él e inmediatamente irá un Kayak que lo irá hidratando (él no puede  tocar las embarcaciones).

Estas prevenciones, además de ser necesarias, son obligatorias por parte de las respectivas prefecturas navales del Uruguay (exige el Kayak) y de la Argentina.

La idea es difundir

Nada es posible sin apoyos financieros en estas gestas, la lancha para cubrir todo el tramo tiene un costo de dos mil quinientos pesos ($2.500)  y hasta ahora llevan ya cubiertos un 45% de ese monto, pero me asegura Sebastián, a quien conocí en estos días en oportunidad que una clienta de mi estudio jurídico penal, me hacía una consulta y que conoce de mis ganas de escribir en NCO, fue que me lo presentó y acá estoy escribiéndoles estimados lectores de nuevo, algo que por otra parte me fascina.

Me decía Sebas (https://www.facebook.com/sebas.cossio.1), en vivo y en directo, pero en su espacio facebook sabrán  un poquito más sobre él,  que ya está cubierto todo el monto del costo del alquiler de la lancha a motor, solo que ese porcentaje fue cubierto por una importante empresa internacional, con sucursal en la Argentina.

Lo que está faltando es el Kayak y como sale de Uruguay,  lo exige la PNU, por lo que sí o sí necesitan ese apoyo.

Sebastián tiene una hermanita de 4 años (B. Cossio), que padece el Síndrome de Angelman, y está cruzada de él no solo es de cruzar el Río de la Plata, a nado propiamente dicho, sino la cruzada, el gesto de él de hacerlo, es para que se conozca la enfermedad y se tome conciencia sobre ella.

Casa Angelman

http://www.casaangelman.org/   En su web podrán conocer más sobre la enfermedad, la fundación y que ellos hacen por los niños que padecen el Síndrome de Angelman .

Como toda enfermedad nueva y rara es poco lo que se sabe solo tiene 50 años de haberla descubierto el médico homónimo, pero es mucho lo que se ha avanzado en Estados Unidos y la CEE (Inglaterra, España), y en la Argentina el Hospital Garraham es el único que por ahora puede tratar la enfermedad o por lo menos ir paliando lo que se pueda, hasta que se vaya avanzando más científicamente en el Síndrome. Sabemos de la calidad humana, científica, solidaria y amorosa de todos quienes trabajan en el Garraham, todo el personal sin exclusiones, pero como sociedad que integro en la Argentina y la región, les traigo en esta oportunidad esta información para colaborar con el nadador bonaerense de aguas abiertas

Perfil de Sebastián

Recuerden: el domingo 2 de marzo de 1914 a las 04,00 A .M. saldrá a nado desde Colonia del Sacramento (República Oriental del Uruguay), cruzando los 50 Kms. que unen esa ciudad con la de Punta Lara, provincia de Buenos Aires, Argentina, adonde arribará aproximadamente a las 18.00 o 19.00 del mismo día.

Canal 7, la TV Pública, ya se comprometió con Sebastián en hacerle una nota a su llegada.

Yo comparto con mi gran amigo Oscar Petinatto de NCO, esta nota y él sabe que es lo que le estoy pidiendo. Ustedes queridos e inestimables lectores ayudemos a difundir esta gesta y ponerse en contacto con Sebastián Cossio . http://debrown.com.ar/la-lluvia-postergo-una-vez-mas-el-desafio-de-sebastian-cossio/