Investigadores del CONICET participaron en el desarrollo de un clasificador de variantes genéticas que mejora la detección y el pronóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Por Florencia Belén Mogno
En el campo de la salud, los avances tecnológicos transformaron y mofifican la forma en que se detectan y se abordan las enfermedades. La inteligencia artificial (IA) y el aprendizaje automático ocupan un lugar cada vez más central en el diagnóstico, y ofrecen nuevas formas de analizar datos y optimizar los tratamientos.
Dentro de este panorama, el uso de herramientas basadas en IA se convirtió en una de las principales apuestas de la comunidad científica internacional. Estas aplicaciones permiten procesar enormes volúmenes de información genética, correlacionar variantes y generar pronósticos que antes llevaban años de investigación.
Los beneficios se extienden tanto a médicos como a pacientes, que pueden acceder a diagnósticos más tempranos y planes de tratamiento ajustados a la evolución probable de la enfermedad.
Sin embargo, el desafío es aún mayor en el caso de las enfermedades poco frecuentes. Estos trastornos suelen tener baja prevalencia, lo que retrasa el diagnóstico y limita la posibilidad de tratamientos efectivos. Por eso, el desarrollo de herramientas que aceleren su detección es crucial para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Inteligencia artificial aplicada a la salud
Según el documento al que accedió Diario NCO, un equipo internacional de científicos, integrado por miembros del CONICET, logró un avance significativo en el diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad que afecta a 1 de cada 70 mil varones en el mundo y que hasta el momento era difícil de identificar de forma precisa.
De esta manera, el informe destacó que “gacias a un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático, ahora es posible no solo confirmar el diagnóstico sino también anticipar el grado de severidad que tendrá la patología en cada paciente”.
El reporte detalló que esta condición, también conocida como deficiencia de la proteína MCT8, “provoca daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no logran ingresar a las neuronas. La ausencia de un tratamiento definitivo hace que cada avance en el diagnóstico resulte clave para el manejo clínico de los casos”.
En este sentido, Juan Pablo Nicola, investigador del CONICET y parte del equipo desarrollador, expresó en el estudio: “Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado y fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.
De un proyecto local a un desarrollo global
Según la investigación consultada,el antecedente de esta innovación se remonta a la pandemia de coronavirus, cuando Mariano Martín, entonces becario doctoral del CONICET, comenzó a analizar registros bibliográficos mientras no podía concurrir al laboratorio.
Tal como recordó Nicola en rl informe, “en ese momento, desarrollamos una herramienta informática que nos permitió predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía tener impacto patogénico, es decir causar hipotiroidismo congénito, o ser benigna, y no causar la enfermedad”.
La herramienta fue publicada en la revista Thyroid y posteriormente llamó la atención de un equipo europeo liderado por el científico Edward Visser, especializado en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Los investigadores habían recopilado datos genéticos de casi 400 casos de pacientes en todo el mundo, además de un compendio experimental de variantes de MCT8, pero les faltaba un clasificador capaz de integrar y procesar toda la información.
Con la colaboración de colegas de la Universidad de Harvard, los científicos argentinos Martín y Nicola adaptaron la plataforma desarrollada previamente para crear un clasificador de dos pasos.
Implicancias para el futuro de la medicina
En sintonía, el reporte señaló que el impacto de esta herramienta es significativo porque permite personalizar el manejo clínico de cada paciente, anticipando el curso probable de la enfermedad y facilitando decisiones médicas más ajustadas.
“Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”, destacó el investigador Juan Pablo Nicola en la investigación.
El trabajo conjunto de equipos de América y Europa también se enmarca en un estudio clínico que prueba una droga experimental llamada Triad, análoga a la hormona tiroidea, que mostró resultados prometedores. Esta sinergia entre desarrollo tecnológico y ensayos clínicos ofrece un horizonte optimista para los afectados por este síndrome.
A futuro, los investigadores planean seguir perfeccionando el clasificador, reducir su margen de error y ampliar su capacidad predictiva para que pueda aplicarse a más pacientes y a otras patologías con mecanismos genéticos similares. Se trata de un paso que acerca a la medicina de precisión a quienes más lo necesitan.
Fuente fotografías: CONICET.
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