Esta afección se manifiesta con epilepsia resistente, trastornos del desarrollo y un deterioro progresivo.
Por Florencia Belén Mogno.
El diagnóstico de epilepsia en un niño o niña suele implicar un cimbronazo emocional profundo para las familias. El desconcierto inicial, las dudas en torno al tratamiento y la incertidumbre respecto del pronóstico generan un estado de alarma constante.
Sin embargo, muchas veces ese primer impacto se convierte en una cadena de obstáculos materiales y estructurales para quienes intentan acceder a tratamientos eficaces, adecuados y sostenidos.
Asimismo, cuando el cuadro responde a una enfermedad poco frecuente, como ocurre con el Síndrome de Dravet, las dificultades se multiplican. Esta forma de epilepsia infantil se caracteriza por crisis prolongadas, alteraciones neurológicas y un deterioro cognitivo y motriz que avanza con el tiempo.
En ese contexto y de acuerdo con el informe al que tuvo la oportunidad de acceder Diario NCO, se conocieron datos sobre la situación del Síndrome de Dravet en Argentina, sus características y los casos de personas que conviven con esta afección.
Descripción y características
Según el estudio consultado, el Síndrome de Dravet constiruye una encefalopatía epiléptica de origen genético. Afecta a uno de cada 16 mil a 20 mil recién nacidos a nivel global.
En Argentina no existen registros oficiales, pero se estima que entre 20 y 40 niños y niñas son diagnosticados cada año. La patología suele comenzar entre los 4 y 12 meses de edad, en bebés previamente sanos, y se desencadena habitualmente por fiebre, estímulos térmicos o visuales.
En ese contexto, la doctora Lucina Caramuta, neuróloga infantil del Hospital Posadas, sostuvo en el documento difundido que los pacientes con esta condición requieren vigilancia constante, ya que “presentan convulsiones, limitaciones motoras y cognitivas, y un grado de dependencia elevado que afecta directamente a la dinámica familiar”
En sintonía con lo planteado, la especialista también enfatizó que el impacto económico y emocional es profundo, debido a que se trata de “una enfermedad crónica, discapacitante y de manejo complejo”.
Datos y evaluación
De acuerdo con lo consignado en el mismo informe, el 80 por ciento de los casos presenta una mutación en el gen SCN1A, que regula una proteína clave para la transmisión del sodio en las células cerebrales.
Esta alteración compromete la actividad neuronal y explica la presencia de múltiples tipos de crisis, como mioclónicas y ausencias, junto a alteraciones del desarrollo que, con el tiempo, pueden incluir signos de autismo o trastornos severos del movimiento y la conducta.
El doctor Ramiro Fontao, neuropediatra del Hospital Penna de Bahía Blanca, afirmó en el informe que “el diagnóstico de Dravet genera un gran impacto por las crisis recurrentes, las internaciones frecuentes, el uso prolongado de fármacos y la necesidad de terapias de rehabilitación, que implican reorganizar completamente la vida familiar”.
En la misma línea, remarcó que los pacientes enfrentan serias dificultades para acceder a tres pilares del tratamiento: el cuidado clínico adecuado, la medicación y las terapias necesarias para mejorar la calidad de vida.
Tratamientos y abordaje médico
Por otra parte, en términos de abordaje clínico, el doctor Fontao explicó que los principales tratamientos son farmacológicos, junto a la dieta cetogénica, una estrategia que ayuda a controlar las crisis en más del 50 por ciento de los casos.
No obstante, aclaró que la mayoría de los pacientes es refractaria a los tratamientos antiepilépticos convencionales y que, incluso con estrategias combinadas, sólo una minoría logra quedar libre de crisis.
En ese marco, el cannabidiol (CBD) se convirtió en una alternativa terapéutica relevante en los últimos años. Según la doctora Caramuta, más del 40 por ciento de los pacientes tratados con esta sustancia experimentaron una reducción importante en la frecuencia de crisis, junto a mejoras en el sueño, la interacción social y el estado de alerta. “También permitió disminuir los efectos adversos de otras medicaciones al poder reducir sus dosis”, explicó.
Desde el documento al que accedió Diario NCO, se remarcó también la importancia del cuidado ambiental para prevenir nuevas crisis: evitar los cambios bruscos de temperatura, proteger de la luz intensa, regular el descanso y contener el estrés emocional.
“La educación de la familia y cuidadores es fundamental para que las personas con Síndrome de Dravet puedan tener una mejor calidad de vida”, concluyó la doctora Caramuta en la investigación publicada.
Fuente fotografías: Facebook.com
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